Superkalifradželistik - deca sa posebnim potrebama

[Xe]

Xe, bas sam juce procitala da ce i kod nas da se otvori banka jajnih celija. Ne znam. To je odluka koja se ne donosi preko noci. Postoje plusevi i minusi. Lepo je da postoji kao mogucnost. Videcemo. 

Znam nekoliko zena koje su isle u Prag. Ukupna cena postupka i boravka jednaka je ceni koju platis ovde za obicnu VTO, s tim sto oni imaju ISO standarde, a nasi nemaju nista, pa ima svakojakih zloupotreba (da ne sirim sad pricu).
To su teske odluke, ima raznih opcija, ali je najvaznije da se dogovorite dokle ste zajedno spremni da idete. 

[lilit_depp]

Lilit, prepisacu ti ovo sto su napisali :" Direct sequencing of Exons 1 to 9 with exon-intron bounderies of the gene for delta7-sterol reductase (DHCR7, OMIM 602858, NM_001360.2). (...) The metod has a sensitivity >95% for the detection of disease-causing mutations in the DHCR7 gene." Radili smo u Insbruku.

Oni su gledali samo gen za delta7-sterol reduktazu, pretpostavljam posto je doktor sumnjao na taj sindrom. Mislim da bi bilo dobro da su odradili prvo CHG array koji "hvata" sirok spektar genetskih mutacija koje za posledicu imaju retardaciju ili razlicite kongenitalne anomalije i za to je bolji od sirokoprimenjivanog FISH-a (i Konstantinu su ga radili).
Evo ti ovde, napisano je prilicno jednostavno: http://humangenetics.suite101.com/article.cfm/array-cgh--what-is-it
Ne znam da li to moze da se odradi kod nas, ali nije komplikovano te pretpostavljam da neki Institut za molekularnu genetiku u Bg to moze da odradi. Raspitacu se i ja.

[rafa]

Ovde ne trebaju reci 

ovako

[zvoncica]

Rafa 
Lilit, da, radili su za sindrom na koji Adrijan najvise lici. Dr je bio siguran 99% da je taj. I ni na jedan drugi mu ne lici toliko.
Inace, radjen mu je kariotip po rodjenju. I kasnije su gledali X hromozom nekom Junis metodom, da vide ima li pukotina, rastegnuca (tako nekako). Nalazi su bili u redu.
Naravno da sam zainteresovana za to sto si napisala! Gledala sam na tv kad koriste taj FISH metod na jajnim celijama. Nisam znala da se to koristi i kasnije. A ovaj je CHG array zvuci jos bolje. U Bgd sigurno to niko ne radi, ne verujem. Ali rade verovatno u Insbruku.  Znas li koliko to kosta? Tek smo otplatili prethodni gen. Da znam treba li kredit da uzmem. 

[zvoncica]

Malopre smo opet bili kod zubarke, ove nase iz Doma zdravlja. Isli prati zubice. I Adrijan ima jos dve cetvorke za popravku! Pa, stvarno!!! 
Pre mesec dana zubarka u Sokobanjskoj rece da nema nista. Zakazali smo za ponedeljak. Inace, on je bas divan kad mu pere zube, smeje se i lepo pusti. Dobrica moja mila! 

[janavi]

duša jedna

[Pepi]

 

[Lani]

Pile malo 

[Zumbulica]

 

[Gost51]

jao ljubav mila
ne znam kako bih ovu svoju odvela

[linga]

Zvoncice, ono sto ne mozete da promenite, ne mozete.
Ali, kolicinu ljubavi koje tvoje dete oseti ne moze niko da ti uzme

[Kafica]

Zvončice

[janavi]

odlazi nam jedna od V defektologa, baš sam nešto imale smo super komunikaciju
ova druga je isto super, al malo mi frka od te/tog ko će doći nov

[disco2000]

[Gost51]

i meni je frka kakvog li ce nam vaspitaca dodijeliti